📚 疾病概述
心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压性心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。
扩张型心肌病最常见，占所有心肌病的90%；肥厚型心肌病是青年人猝死的常见原因之一。
💓 扩张型心肌病（DCM）
扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。其主要特征为：
- 心室扩大（以左心室为主）
- 收缩功能减退（射血分数降低）
- 心力衰竭症状
- 心律失常
- 血栓栓塞
🔍 病因
| 病因分类 | 常见原因 |
|---|---|
| 遗传因素 | 20%-35%有家族史，主要为常染色体显性遗传 |
| 感染 | 病毒感染（柯萨奇B组、ECHO、流感病毒等） |
| 中毒 | 酒精、化疗药物（蒽环类、环磷酰胺）、钴、铅 |
| 代谢营养障碍 | 维生素 B1 缺乏（脚气病）、硒缺乏、糖尿病 |
| 自身免疫 | 系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等 |
| 其他 | 围生期心肌病、心动过速性心肌病 |
🩺 临床表现
起病缓慢，多在症状明显时就诊：
- 充血性心力衰竭症状：劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸
- 心排血量降低症状：乏力、疲倦
- 心律失常症状：心悸、头晕、晕厥
- 血栓栓塞症状：取决于栓塞部位
🔬 辅助检查
胸部 X 线检查
心胸比＞0.5，心影普遍增大，可有肺淤血、肺水肿表现
心电图检查
常见表现：
- 心房肥大、心室肥大
- 心律失常（房颤、室性期前收缩、非持续性室速）
- ST-T 改变（广泛导联 ST 段压低、T 波倒置）
- 异常 Q 波（非心肌梗死所致）
超声心动图检查（确诊的重要手段）
"四大征象"：
- 心腔扩大：以左心室为主，也可呈双室或四心腔扩大
- 室壁运动减弱：弥漫性室壁运动减低
- 射血分数降低：LVEF ＜45%
- 瓣膜关闭不全：二尖瓣、三尖瓣关闭不全（相对性）
💊 治疗
针对病因治疗、控制心力衰竭、预防血栓栓塞、延缓疾病进展
| 治疗措施 | 具体内容 |
|---|---|
| 病因治疗 | 戒酒、控制血糖、治疗甲状腺疾病、纠正电解质紊乱 |
| 抗心衰治疗 | ACEI/ARB/ARNI、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂、SGLT2抑制剂、利尿剂、地高辛 |
| 抗凝治疗 | 有房颤或有血栓栓塞史者应长期抗凝（华法林、DOACs） |
| 器械治疗 | CRT（心脏再同步化治疗）：LVEF≤35%+LBBB+QRS≥150ms；ICD：预防猝死 |
| 手术治疗 | 心脏移植：终末期患者的最后选择 |
- β受体阻滞剂需从小剂量开始，逐渐递增
- ACEI/ARB 应滴定至靶剂量或最大耐受量
- 地高辛主要用于改善症状，不能降低死亡率
💪 肥厚型心肌病（HCM）
肥厚型心肌病是一类以左心室壁非对称性肥厚、室间隔增厚为主要特征的心肌病。其主要特点为：
- 心室壁肥厚（以室间隔为主）
- 心室腔正常或缩小
- 收缩功能增强（高动力状态）
- 舒张功能减退
- 左心室流出道梗阻（部分患者）
🧬 病因与分型
遗传学基础
50%有家族史，主要为编码肌小节蛋白的基因突变：
- MYH7（β-肌球蛋白重链）：最常见，占30%-40%
- MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白 C）：占30%-40%
- TNNT2、TNNI3、TPM1 等
| 分型 | 特点 | 比例 |
|---|---|---|
| 梗阻性肥厚型心肌病（HOCM） | 室间隔/左室后壁＞1.3-1.5，伴左心室流出道动态梗阻 | 约25% |
| 非梗阻性肥厚型心肌病 | 仅有室壁肥厚，无左心室流出道梗阻 | 约75% |
🩺 临床表现
症状多样，从无症状到猝死：
- 呼吸困难：最常见，由于舒张功能障碍导致肺淤血
- 胸痛：类似心绞痛，但冠状动脉正常
- 心悸：心律失常所致
- 晕厥：特征性表现，多与活动相关
- 猝死：年轻人猝死的常见原因
增加左心室容量（下蹲、抬腿、β受体阻滞剂）→ 杂音减弱
减少左心室容量（Valsalva动作、站立、硝酸甘油）→ 杂音增强
🔬 辅助检查
心电图检查
常见表现（95%异常）：
- 左心室肥大、深而窄的 Q 波（I、aVL、V4-V6）
- ST-T 改变（广泛导联 T 波倒置）
- 心律失常（室性期前收缩、非持续性室速、房颤）
超声心动图检查（确诊的主要手段）
关键征象：
- 室间隔肥厚：室间隔厚度≥15mm，室间隔/左室后壁＞1.3-1.5
- SAM 征：二尖瓣前叶收缩期前向运动
- 左心室流出道狭窄：流速增快，压差增大
- 左心房扩大
💊 治疗
改善症状、预防猝死、延缓疾病进展
| 治疗措施 | 具体内容 |
|---|---|
| 药物治疗 | β受体阻滞剂（首选）、非二氢吡啶类CCB（维拉帕米）、避免使用正性肌力药 |
| 室间隔消融术 | 经皮室间隔化学消融（PTSMA）：注射酒精造成室间隔梗死 |
| 外科手术 | 室间隔心肌切除术：肥厚室间隔切除+二尖瓣修复/置换 |
| ICD 植入 | 预防猝死：高危患者（猝死家族史、严重室壁肥厚≥30mm、不明原因晕厥、非持续性室速） |
- 禁忌：正性肌力药（地高辛）、利尿剂、血管扩张剂（硝酸酯类、ACEI/ARB）
- 慎用：利尿剂（仅用于合并左心衰者）、digoxin
肥厚型心肌病特征性体征：胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音，Valsalva动作增强
💡 口诀记忆：Valsalva 增强压差大，梗阻加重杂音响
🔒 限制型心肌病（RCM）
限制型心肌病是以心室壁僵硬度增加、舒张功能障碍为特征的心肌病。其主要特点为：
- 心室壁增厚或正常
- 心室腔正常或缩小
- 收缩功能正常或轻度减低
- 舒张功能严重减退
- 心房明显扩大
🔍 病因与分类
| 类型 | 病因 | 特点 |
|---|---|---|
| 心肌淀粉样变性 | 淀粉样蛋白沉积于心肌间质 | 最常见原因，常伴巨舌、眶周紫癜 |
| 特发性 | 原因不明 | 心内膜心肌纤维化 |
| 浸润性 | 结节病、血色病、Fabry病 | 代谢产物沉积 |
🩺 临床表现
以右心衰竭表现为主：
- 颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿
- 呼吸困难、乏力
- 心悸、晕厥（心律失常）
💊 治疗
针对病因治疗、控制心力衰竭、延缓疾病进展
| 治疗措施 | 具体内容 |
|---|---|
| 病因治疗 | 淀粉样变性：化疗+干细胞移植；血色病：放血治疗 |
| 药物治疗 | 利尿剂（减轻容量负荷）、β受体阻滞剂（减慢心率）、ACEI/ARB（谨慎使用） |
| 抗凝治疗 | 预防血栓栓塞（常易形成血栓） |
| 手术治疗 | 心内膜剥脱术、心脏移植 |
两者血流动力学相似，但治疗方法完全不同。需通过 CT/MRI、心内膜活检鉴别。
📊 三种心肌病鉴别要点
| 特征 | 扩张型（DCM） | 肥厚型（HCM） | 限制型（RCM） |
|---|---|---|---|
| 心室大小 | 明显扩大 | 正常或缩小 | 正常或缩小 |
| 室壁厚度 | 正常或变薄 | 明显增厚 | 正常或增厚 |
| 收缩功能 | 明显减退 | 正常或增强 | 正常或轻度减退 |
| 舒张功能 | 减退 | 明显减退 | 严重减退 |
| 主要表现 | 充血性心衰 | 心律失常、猝死 | 右心衰竭 |
| 超声特点 | 心腔大、室壁薄、EF↓ | 室间隔厚、SAM 征 | 室壁厚、房大、室腔小 |
扩心：大而薄，收缩差，心衰为主
肥心：厚而强，舒张差，猝死风险
限心：僵而硬，舒张差，右衰突出
✅ 自测练习
❓ 1. 扩张型心肌病最常见的病因是？
💡 答案：病毒感染
解析：病毒感染（尤其是柯萨奇B组病毒）是扩张型心肌病最常见的原因，约占30%-50%。
❓ 2. 肥厚型心肌病特征性的超声心动图表现是？
💡 答案：SAM 征（二尖瓣前叶收缩期前向运动）
解析：SAM 征是肥厚型心肌病的特征性表现，导致左心室流出道动态梗阻。
❓ 3. 肥厚型心肌病禁忌使用的药物是？
💡 答案：正性肌力药（如地高辛）、利尿剂、血管扩张剂
解析：这些药物会加重左心室流出道梗阻，应避免使用。
❓ 4. 限制型心肌病最常见的原因是？
💡 答案：心肌淀粉样变性
解析：淀粉样蛋白沉积于心肌间质是限制型心肌病最常见的原因。
❓ 5. 年轻运动员猝死的常见原因不包括？
💡 答案：扩张型心肌病
解析：年轻运动员猝死的常见原因包括肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、冠状动脉异常等。扩张型心肌病多见于中老年人。
📝 重点总结
- 扩张型心肌病：心界扩大、奔马律、EF降低、CRT/ICD适应证
- 肥厚型心肌病：SAM征、杂音变化、猝死预防、用药禁忌
- 限制型心肌病：淀粉样变性、与缩窄性心包炎鉴别
- 心肌病分类：扩张型（90%）、肥厚型（年轻人猝死）、限制型（最罕见）
- 扩张型：病因（病毒感染、酒精）、治疗（CRT指征）
- 肥厚型：杂音特点、药物禁忌、猝死预防
- 限制型：病因（淀粉样变性）、鉴别诊断