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内分泌
中国原发性醛固酮增多症诊治专家共识解读
内分泌科专家共识解读
指南来源：中国原发性醛固酮增多症专家共识（2016版） | 发布时间：2016年 | 制定机构：中华医学会内分泌学分会肾上腺学组
一、流行病学与临床意义
- 传统观念：PA在高血压人群中的患病率不到1%，被视为少见病
- 现实数据：PA在1、2、3级高血压人群中的患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%
- 难治性高血压：PA患病率高达17%-23%
- 中国数据：我国难治性高血压人群中PA患病率为7.1%
临床意义：醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，PA患者的心脑肾靶器官损害更为严重
二、筛查对象
推荐进行PA筛查的高危人群：
- 持续性高血压（血压>150/100mmHg）
- 难治性高血压（3种降压药血压仍不达标）
- 自发性或利尿剂诱发的低钾血症
- 高血压合并肾上腺意外瘤
- 有早发高血压家族史或早发（<40岁）脑血管意外家族史
- PA患者伴有高血压的一级亲属
- 高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停（OSA）者
共识亮点：扩大了PA筛查范围，提出高血压合并OSA患者亦需进行筛查。PA患者的OSA患病率比原发性高血压患者增加1倍
三、筛查方法 - ARR
首选筛查指标：血清醛固酮与血浆肾素活性比值（ARR）
- 灵敏度高，方法简单可行，可在门诊开展随机检测
- 可提高PA检出率，使部分患者得到早期诊断和治疗
| 指标 | 切点值 | 说明 |
|---|---|---|
| ARR（醛固酮/肾素活性） | >30 | 常用切点 |
| ARR（醛固酮/肾素浓度） | >3 | 采用直接肾素浓度时 |
| 血钾 | <3.5 mmol/L | 多数PA患者伴有低钾 |
四、筛查前准备
药物停用要求：
- 利尿剂：必须停用4周以上
- ACEI、ARB、CCβ阻滞剂等可升高肾素活性、降低醛固酮水平，导致ARR假阴性
- 如受检者服药时肾素活性<1 ng/mL/h，需停药后复查
采血要求：上午8-10点采血，采血前保持坐位或站立位至少2小时，采血时保持坐位
五、确诊试验
ARR检查假阳性，需选择确诊试验避免过度诊断
| 试验名称 | 操作方法 | 判断标准 | 注意事项 |
|---|---|---|---|
| 口服高钠饮食试验 | 每日摄入NaCl>200mmol，连续3天 | 尿醛固酮>10μg/24h | 操作繁琐，严重高血压/肾功不全/心衰不宜 |
| 氟氢可的松抑制试验 | 氟氢可的松0.1mg q6h + NaCl补充 | 血浆醛固酮不被抑制 | 最敏感，但国内无药 |
| 生理盐水试验 | 0.9% NaCl 2L 输注4小时 | 输注后血醛固酮>10 ng/dL | 诱发高血压危象，心功能不全禁用 |
| 卡托普利试验 | 卡托普利25-50mg口服 | 血浆醛固酮下降<30% | 简单安全，最常用 |
六、分型诊断
PA主要分为5型：
- 醛固酮瘤（APA）：单侧肾上腺腺瘤，手术可治愈
- 特发性醛固酮增多症（IHA）：双侧肾上腺增生，首选药物治疗
- 原发性肾上腺皮质增生（PAH）
- 糖皮质激素可抑制性原发性醛固酮增多症（GRA）
- 分泌醛固酮的肾上腺皮质癌
七、肾上腺CT与AVS
肾上腺CT：所有确诊PA患者必须行肾上腺CT扫描，以排除巨大占位
CT局限性：可能漏诊直径<1cm的肿瘤，可能将无功能腺瘤误诊为醛固酮瘤
肾上腺静脉采血（AVS）：
- 金标准：灵敏度和特异度均>90%，明显优于肾上腺CT（78%和75%）
- 有创检查且价格昂贵
可不做AVS的情况：
- 年龄<40岁，肾上腺CT显示单侧腺瘤且对侧正常
- 肾上腺手术高风险患者
- 怀疑为肾上腺皮质癌的患者
- 已证实为家族性醛固酮增多症Ⅰ型或Ⅲ型
八、基因分型
推荐进行基因检测的情况：
- 20岁以下PA患者：行基因检测确诊或排除GRA
- 发病年龄很小的PA患者：行KCNJ5基因检测排除家族性醛固酮增多症Ⅲ型
| 类型 | 特点 | 治疗 |
|---|---|---|
| GRA（Ⅰ型） | 糖皮质激素可抑制 | 小剂量糖皮质激素 |
| 家族性PAⅡ型 | 非糖皮质激素可抑制，与7p22染色体相关 | 药物治疗 |
| 家族性PAⅢ型 | 儿童时期严重高血压，KCNJ5基因突变 | 双侧肾上腺切除 |
九、治疗方案
1. 醛固酮瘤（APA）：
- 推荐行患侧肾上腺切除术
- 腹腔镜手术为首选
2. 特发性醛固酮增多症（IHA）：
- 首选药物：安体舒通（螺内酯）
- 非选择性醛固酮受体拮抗剂，需注意男性乳房发育副作用
- 剂量：<50mg/d时乳房发育仅6.9%，>150mg/d时达52%
- 依普利酮是高选择性制剂，男性乳房发育风险低，但国内无药
3. 药物治疗辅助：
- ACEI/ARB可能对部分血管紧张素Ⅱ敏感的IHA患者有效
- 难治性高血压中联合使用ACEI/ARB+安体舒通（25mg/d）效果更佳
十、预后
- 早期诊断和治疗可减少心脏、肾脏及脑血管并发症
- 手术治愈率：APA患者术后血压控制率可达50%-80%
- IHA患者通过药物治疗可有效控制血压和代谢异常