原发性醛固酮增多症
Primary Aldosteronism, PA — 肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮，导致钠水潴留、钾排泄增加、高血压伴低钾血症
💡 核心概念
原发性醛固酮增多症（PA）是由于肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮，导致钠水潴留、钾排泄增加、抑制肾素-血管紧张素系统，临床上以高血压和低钾血症为特征的综合征。
病理生理机制：醛固酮作用于肾远曲小管和集合管，促进钠重吸收和钾排泄，导致水钠潴留、血容量增加、血压升高；同时排钾增加导致低钾血症。
🔬 病因分类（必考）
醛固酮瘤（Conn综合征）
- • 最常见类型（占60-80%）
- • 单发肾上腺皮质腺瘤
- • 多为一侧性，左侧多见
- • 手术治疗可治愈
特发性醛固酮增多症（IHA）
- • 第二常见（占20-30%）
- • 双侧肾上腺球状带增生
- • 对血管紧张素Ⅱ敏感性增高
- • 药物治疗为主
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
- • 家族性/常染色体显性遗传
- • 杂合子突变致融合基因
- • 地塞米松治疗有效
- • 多见于青少年
其他罕见类型
- • 肾上腺皮质癌：分泌大量醛固酮
- • 原发性肾上腺皮质增生
- • 卵巢肿瘤（罕见）
⚡ 记忆要点：醛固酮瘤（Conn综合征）是最常见的原醛类型，单侧腺瘤，手术可治愈；特发性醛固酮增多症（IHA）是双侧增生，需药物治疗。
🩸 临床表现（三大特征）
1 高血压（最早、最常见）
多为轻中度血压升高
可呈恶性高血压
常规降压药效果不佳
2 低钾血症（特征性表现）
肌无力、周期性麻痹、下肢软瘫
U波、QT延长、T波低平/倒置
多尿、夜尿增多（肾小管损伤）
口渴、多饮（浓缩功能障碍）
3 钠潴留及代谢紊乱
• 轻度水肿：约1/3患者有轻度下肢水肿
• 代谢性碱中毒：氢离子排泄增加
• 糖耐量异常：醛固酮可影响胰岛素分泌
📋 诊断流程（三步法）
第一步：筛查试验
ARR（醛固酮/肾素活性比值）
ARR > 30 提示原醛可能（需同时考虑醛固酮绝对值）
⚠️ 注意事项：
- • 停用影响药物2-4周（螺内酯需停6周）
- • 纠正低钾血症
- • 上午8-10点采血，立位2小时后测定
第二步：确诊试验
盐水负荷试验
静滴生理盐水4小时，醛固酮不被抑制
卡托普利抑制试验
口服卡托普利25-50mg，醛固酮不被抑制
氟氢可的松抑制试验
口服氟氢可的松4天，醛固酮不被抑制
第三步：定位诊断
肾上腺CT
首选影像学检查，可显示腺瘤或增生，但不能确定功能状态
肾上腺静脉采血（AVS）
定位金标准，鉴别单侧腺瘤与双侧增生
📊 实验室检查（特征性改变）
| 检查项目 | 典型改变 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 血钾 | ↓ 降低 | 持续低钾血症 |
| 24h尿钾 | ↑ 增高（>20mmol/L） | 肾性失钾证据 |
| 血浆醛固酮 | ↑ 增高 | 自主分泌增多 |
| 血浆肾素活性 | ↓ 降低 | 区别于继发性醛固酮增多症 |
| ARR比值 | ↑ 显著增高（>30） | 筛查首选指标 |
| 血钠 | 正常或↑ 轻度增高 | 钠水潴留 |
| 血pH | ↑ 碱血症 | 代谢性碱中毒 |
⚡ 核心鉴别点： 原发性醛固酮增多症：醛固酮↑、肾素↓（被抑制）； 继发性醛固酮增多症：醛固酮↑、肾素↑（如肾动脉狭窄、肾素瘤）
🔍 鉴别诊断（高血压伴低钾血症）
| 疾病 | 醛固酮 | 肾素 | 其他特征 |
|---|---|---|---|
| 原发性醛固酮增多症 | ↑ | ↓ | ARR显著增高 |
| 继发性醛固酮增多症 | ↑ | ↑ | 肾动脉狭窄、肾素瘤、心衰 |
| Liddle综合征 | ↓/正常 | ↓ | 家族史，氨苯蝶啶有效 |
| 肾小管酸中毒 | ↓/正常 | ↓ | 酸中毒、碱性尿 |
| Bartter综合征 | ↓ | ↑ | 多见于儿童，肾结石 |
💊 治疗原则
醛固酮瘤：手术治疗（首选）
- • 腹腔镜肾上腺切除术：首选术式，微创、恢复快
- • 单侧腺瘤：手术切除可治愈
- • 术前准备：口服螺内酯控制血压、纠正低钾
- • 术后随访：多数患者血压恢复正常，部分仍需降压药
特发性醛固酮增多症：药物治疗（首选）
螺内酯（首选）
- • 醛固酮受体拮抗剂
- • 初始剂量：20-40mg/天
- • 逐渐增至100-200mg/天
- • 副作用：男性乳房发育、月经紊乱
其他药物
- • 依普利酮：选择性更高，副作用少
- • 阿米洛利：保钾利尿剂
- • 必要时联用钙通道阻滞剂、ACEI/ARB
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
- • 地塞米松：0.5-1mg/天，长期小剂量维持
- • 多数患者血压和血钾可恢复正常
- • 儿童患者首选，避免手术
🎯 自测题
1
原发性醛固酮增多症最常见的病因是？
必考
2
原发性醛固酮增多症的实验室特征是？
高频考点
- • 血浆醛固酮增高：自主分泌增多
- • 血浆肾素活性降低：被醛固酮抑制（区别于继发性）
- • 血钾降低：肾性失钾
- • ARR比值显著增高（>30）
3
原发性醛固酮增多症定位诊断的金标准是？
4
特发性醛固酮增多症（IHA）的首选治疗是？
数值题
5
鉴别原发性和继发性醛固酮增多症的关键指标是？
- • 原发性醛固酮增多症：醛固酮↑、肾素↓（被抑制）
- • 继发性醛固酮增多症：醛固酮↑、肾素↑（如肾动脉狭窄、肾素瘤、充血性心衰）