再生障碍性贫血
Aplastic Anemia, AA — 骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少，以贫血、出血、感染为主要表现
💡 核心概念
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，以全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板均减少）为特征，临床表现为贫血、出血、感染。
核心病理：造血干细胞数量减少和（或）功能异常，造血微环境缺陷，免疫异常。
🔬 病因分类
先天性（罕见）
- • Fanconi贫血：伴先天性畸形
- • 先天性角化不良
获得性（常见）
- • 原发性：原因不明（最多见，约50%）
- • 继发性：药物、化学毒物、病毒感染、电离辐射
常见继发因素
氯霉素、解热镇痛药、抗肿瘤药、磺胺类
苯及其衍生物（油漆、染料）
肝炎病毒、EB病毒、CMV、微小病毒B19
⚡ 记忆要点：氯霉素是引起再障最常见的药物；肝炎后再障预后较差
🩸 临床表现（三系减少）
红细胞↓ 贫血表现
- • 皮肤黏膜苍白：睑结膜、口唇、甲床
- • 神经系统：乏力、头晕、头痛、耳鸣、注意力不集中
- • 循环系统：心悸、气短、心动过速
- • 消化系统：食欲减退、恶心
血小板↓ 出血表现
- • 皮肤出血：瘀点、瘀斑、紫癜
- • 黏膜出血：鼻出血、牙龈出血、月经过多
- • 内脏出血：呕血、黑便、血尿（重型再障）
- • 颅内出血：剧烈头痛、呕吐、意识障碍（致命并发症）
白细胞↓ 感染表现
- • 发热：常见首发症状
- • 呼吸道感染：肺炎、支气管炎
- • 口腔感染：咽炎、扁桃体炎
- • 皮肤软组织感染：疖、痈
- • 败血症：严重感染可导致感染性休克
⚡ 重要特征：再障无肝脾淋巴结肿大，这是与白血病的重要鉴别点
📊 实验室检查
血常规（全血细胞减少）
↓ 降低
↓ 降低
↓ 降低
↓ 降低（绝对值）
骨髓象（确诊关键）
增生减低或重度减低
粒、红、巨核三系减少
增多（淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞）
增多，替代造血组织
⚡ 诊断关键：骨髓涂片示多部位增生减低，三系造血细胞减少，非造血细胞增多
骨髓活检（更准确）
- • 造血组织减少，脂肪组织增多
- • 造血细胞面积 <25%（正常30-70%）
- • 可见间质水肿、出血
⚡ 急性 vs 慢性再障（重要分型）
| 项目 | 急性再障（SAA） | 慢性再障（CAA） |
|---|---|---|
| 起病 | 急骤 | 缓慢 |
| 贫血 | 进行性加重 | 缓慢进展 |
| 出血 | 严重（皮肤+内脏+颅内） | 轻-中度（皮肤黏膜为主） |
| 感染 | 严重，易败血症 | 较轻，上呼吸道为主 |
| 网织红细胞 | <1%，绝对值 <15×10⁹/L | >1%，绝对值 >15×10⁹/L |
| 中性粒细胞 | <0.5×10⁹/L | >0.5×10⁹/L |
| 血小板 | <20×10⁹/L | >20×10⁹/L |
| 骨髓 | 多部位增生极度减低 | 增生减低，可有灶性增生 |
| 预后 | 差，需骨髓移植 | 较好，内科治疗为主 |
⚡ 重型再障（SAA）诊断标准：满足以下3项中2项：①中性粒细胞 <0.5×10⁹/L ②血小板 <20×10⁹/L ③网织红细胞绝对值 <20×10⁹/L
🔍 鉴别诊断（重要）
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） | 血管内溶血（血红蛋白尿）、酸溶血试验（Ham）阳性、CD55/CD59表达降低 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS） | 骨髓增生正常或增高、可见病态造血、克隆性染色体异常 |
| 急性白血病 | 骨髓中原始细胞 ≥20%、肝脾淋巴结肿大、胸骨压痛 |
| 免疫性血小板减少症（ITP） | 仅血小板减少，白细胞、红细胞正常，骨髓巨核细胞增多 |
⚡ 再障核心特征：全血细胞减少 + 骨髓增生减低 + 无肝脾淋巴结肿大
💊 治疗原则
1. 支持治疗（基础）
- • 输血：Hb <60g/L 输红细胞；PLT <10×10⁹/L 输血小板
- • 抗感染：粒细胞缺乏时预防性抗生素，发热时广谱抗生素
- • 止血：止血药物、局部止血
2. 慢性再障治疗
- • 雄激素：司坦唑醇、十一酸睾酮（刺激造血，首选）
- • 环孢素A（CsA）：免疫抑制，与雄激素联用
- • 造血生长因子：G-CSF、EPO
- • 中医中药：补肾益气
3. 急性/重型再障治疗
- • 异基因造血干细胞移植：<40岁、有HLA相合供者，首选
- • 强化免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）+ 环孢素
- • 促血小板生成素受体激动剂：艾曲波帕
⚡ 治疗选择：<40岁重型再障 → 首选造血干细胞移植；无合适供者或 >40岁 → ATG + 环孢素
🎯 自测题
1
再障与急性白血病最重要的鉴别点是？
必考
2
重型再障的诊断标准是？
① 中性粒细胞 <0.5×10⁹/L
② 血小板 <20×10⁹/L
③ 网织红细胞绝对值 <20×10⁹/L
（骨髓增生程度 <25%正常值）