癫痫
Epilepsy — 脑神经元异常过度同步放电导致的发作性、短暂性、重复性临床症状
💡 核心概念
癫痫是脑神经元异常过度同步放电导致的发作性、短暂性、重复性、刻板性临床症状。其本质是大脑神经元兴奋性过高、抑制性过低导致的电生理异常。
流行病学特点：全球约5000万患者，我国患病率约7‰，儿童和青少年发病率较高，是神经科常见疾病。
⚡ 四大临床特征（必考）： 发作性（突发突止）、 短暂性（通常数秒至数分钟）、 重复性（反复发作）、 刻板性（每次发作表现相似）。
🎯 分类与临床表现（必考）
1 部分性发作（局灶性发作）
起源于大脑半球某一局部的神经元放电，占成年癫痫患者的60%以上。
单纯部分性发作
核心特征：无意识障碍，发作时患者意识清楚
表现类型：
- 运动症状：局部抽搐（Jackson癫痫，从手指→手腕→手臂→面部扩散）
- 感觉症状：麻木、针刺感、幻视、幻嗅、幻听
- 自主神经症状：面色潮红、出汗、瞳孔散大
- 精神症状：恐惧、愤怒、熟悉感（déjà vu）、陌生感
复杂部分性发作
核心特征：伴意识障碍，发作时患者意识模糊或丧失
典型表现：先有先兆（单纯部分性发作症状），继而意识障碍，可出现自动症（咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、游走等无意识动作）
发作后：可有意识模糊、疲乏、头痛，发作过程遗忘
部分性继发全面性发作
部分性发作扩散至双侧半球，发展为全面性发作（如强直-阵挛发作）。脑电图可显示局部异常放电起始。
2 全面性发作（双侧对称性发作）
起源于双侧半球，发作时双侧半球同步放电，意识通常丧失。
最常见 强直-阵挛发作（大发作）
临床分期（必考）：
① 强直期（10-20秒）：全身骨骼肌持续收缩，意识丧失，尖叫（呼吸肌痉挛），牙关紧闭，颈项强直，四肢伸直
② 阵挛期（30-60秒）：间歇性痉挛，肌肉交替收缩和松弛，呼吸暂停，面色发绀
③ 发作后期：意识模糊、疲乏、头痛、肌肉酸痛，可入睡，醒后对发作无记忆
失神发作（小发作）
核心特征：突发短暂意识丧失（3-15秒），无先兆，发作后立即恢复，继续原有活动
典型表现：正在活动中突然呆立不动，两眼凝视，呼之不应，手中物品可能跌落，无抽搐
脑电图：特征性3Hz棘慢波综合
好发人群：儿童和青少年，4-12岁多见
肌阵挛发作
表现：快速、短暂、闪电样肌肉抽动，可累及单侧或双侧，多见于觉醒后，可发展为强直-阵挛发作
强直发作
表现：全身或局部肌肉强烈持续的强直性收缩，持续5-20秒，常见于睡眠中，多见于有脑损害的儿童
阵挛发作
表现：全身或局部肌肉节律性抽动，可伴有意识障碍，多见于婴幼儿
失张力发作
表现：肌肉张力突然丧失，导致跌倒或低头，持续时间短，意识可丧失或保留
3 癫痫持续状态（Status Epilepticus）— 急诊重症
定义：癫痫发作持续>30分钟，或频繁发作间期意识不恢复（传统定义）；新定义强调发作持续>5分钟或2次发作间意识未恢复需紧急处理。
最常见原因：不规范停药（突然减量或停用抗癫痫药物），其他原因包括感染、脑卒中、代谢紊乱、酒精戒断等。
危险：可导致脑水肿、呼吸衰竭、心律失常、永久性脑损伤甚至死亡，需立即处理。
🧪 诊断
诊断依据
1. 详细病史（最重要）：
- 发作情况：先兆症状、发作过程（目击者描述）、发作后状态
- 发作特征：发作性、短暂性、重复性、刻板性
- 诱发因素：睡眠不足、疲劳、饮酒、停药、月经周期等
- 家族史：癫痫家族史、热性惊厥史
脑电图（EEG）- 最重要辅助检查
价值：癫痫诊断的金标准，可发现异常放电（棘波、尖波、棘慢波、尖慢波）
特点：发作间期EEG正常不能排除癫痫，需结合临床；发作期EEG阳性率高
特殊检查：视频EEG（同步记录行为和脑电）、动态EEG（24小时监测）、睡眠EEG（提高阳性率）
影像学检查
头颅MRI：首选，查找病因（肿瘤、血管畸形、海马硬化、皮质发育异常等）
头颅CT：急诊首选，排除出血、肿瘤钙化等
其他：PET-CT、SPECT（定位致痫灶，术前评估）
鉴别诊断
晕厥：广泛脑缺血导致短暂意识丧失，通常无抽搐，直立位发生，平卧后快速恢复
假性癫痫（心因性非癫痫发作）：有情绪诱因，发作形式多样，无意识丧失，EEG正常
偏头痛：可有先兆、头痛，但无意识丧失，EEG正常
短暂性脑缺血发作（TIA）：中老年多见，有脑血管病危险因素，局灶性神经功能缺损
💊 药物治疗（必考）
用药原则
| 药物类别 | 代表药物 | 适应证（首选） | 不良反应 |
|---|---|---|---|
| 部分性发作首选 | 卡马西平、奥卡西平 | 部分性发作（单纯/复杂部分性发作） | 皮疹、粒细胞减少、肝损害、头晕 |
| 全面性发作首选 | 丙戊酸钠 | 全面性发作（强直-阵挛、失神、肌阵挛） | 肝损害、体重增加、脱发、震颤 |
| 失神发作首选 | 乙琥胺、丙戊酸钠 | 典型失神发作（儿童多见） | 胃肠道反应、头痛、嗜睡 |
| 广谱 | 拉莫三嗪、左乙拉西坦 | 多种发作类型，可作为添加治疗 | 皮疹、嗜睡、乏力 |
| 传统药物 | 苯妥英钠、苯巴比妥 | 部分性/全面性发作（二线） | 牙龈增生、多毛、镇静、认知障碍 |
特殊人群用药（重点）
育龄女性：慎用丙戊酸钠（致畸风险高，神经管缺陷），推荐拉莫三嗪、左乙拉西坦等相对安全药物
妊娠期：继续抗癫痫治疗（癫痫发作危害大于药物风险），补充叶酸（预防神经管缺陷），避免使用丙戊酸钠、苯巴比妥
老年人：从小剂量开始，注意药物相互作用，优先选择不影响认知的药物（左乙拉西坦）
肝肾功能不全：避免使用主要经肝脏代谢的药物（如丙戊酸钠），选用经肾脏排泄的药物（如左乙拉西坦、加巴喷丁）
停药原则
基本原则：缓慢减量，不可突然停药（诱发癫痫持续状态）
停药条件：
- 完全控制发作≥2-3年
- 脑电图正常或明显好转
- 缓慢减量（每3-6个月减少1/4-1/3剂量）
🚨 癫痫持续状态处理（必考）
处理流程（按顺序）
保持呼吸道通畅（首选）
平卧位，头偏向一侧，清除口鼻分泌物，放置口咽通气管，吸氧，监测生命体征
建立静脉通道
立即开放静脉通路，查血糖、电解质、血药浓度，排除低血糖、电解质紊乱
首选药物：地西泮（安定）
用法：静脉注射，10-20mg（<2mg/min），必要时可重复
注意事项：呼吸抑制、血压下降，需准备呼吸支持设施
替代药物
劳拉西泮：0.1mg/kg静脉注射（作用时间更长）
苯妥英钠：15-20mg/kg静脉注射（<50mg/min，需心电监护）
维持治疗与支持
发作控制后，继续使用抗癫痫药物维持（丙戊酸钠、苯妥英钠等），监测生命体征，纠正代谢紊乱，治疗原发病因
⚡ 考试重点：癫痫持续状态首选药物是地西泮（安定）静脉注射。发作控制后需继续维持治疗，防止复发。