血液系统

贫血（Anemia）

【定义】

贫血是指外周血中单位容积内血红蛋白浓度（Hb）、红细胞计数（RBC）和/或红细胞比容（Hct）低于相同年龄、性别和地区的正常标准。

【贫血严重程度分级】

分级	血红蛋白	临床表现
轻度	90g/L ≤ Hb < 正常下限	症状轻微
中度	60g/L ≤ Hb < 90g/L	活动后心悸气促
重度	30g/L ≤ Hb < 60g/L	静息状态下心悸气促
极重度	Hb < 30g/L	严重缺氧症状

【贫血的分类】

一、根据红细胞形态（MCV、MCH、MCHC）分类：

类型	MCV (fl)	MCH (pg)	常见疾病
大细胞性贫血	> 100	> 32	巨幼细胞贫血、MDS
正常细胞性贫血	80-100	26-32	再障、溶血性贫血、急性失血
小细胞低色素性贫血	< 80	< 26	缺铁性贫血、铁粒幼贫血、地中海贫血

二、根据病因和发病机制分类：

1. 红细胞生成减少
   • 造血干细胞异常：再障、纯红再障
   • 造血调节异常：慢性病性贫血、肾性贫血
   • 造血原料缺乏：缺铁、叶酸/B12缺乏
2. 红细胞破坏过多 （溶血性贫血）
3. 红细胞丢失过多 （失血性贫血）

【贫血的临床表现】

1. 一般表现 ：疲乏、无力、皮肤黏膜苍白（睑结膜、口唇、甲床）
2. 神经系统 ：头痛、头晕、耳鸣、注意力不集中
3. 心血管系统 ：心悸、气短、心率增快、心脏扩大
4. 消化系统 ：食欲减退、恶心、腹胀
5. 泌尿系统 ：蛋白尿、夜尿增多
6. 特殊表现 ：根据病因不同而异

缺铁性贫血（Iron Deficiency Anemia, IDA）

【铁的代谢】

• 铁的来源 ：食物（动物肝脏、瘦肉、蛋黄）、衰老红细胞破坏释放的铁
• 铁的吸收 ：十二指肠和空肠上段
• 铁的转运 ：与转铁蛋白结合
• 铁的储存 ：铁蛋白、含铁血黄素（肝、脾、骨髓）

【病因】

1. 铁摄入不足 ：婴幼儿、青少年、妊娠期、哺乳期
2. 铁吸收障碍 ：胃大部切除术后、慢性腹泻
3. 铁丢失过多 ：慢性失血（消化道出血、月经过多、痔疮）

【临床表现】

1. 贫血的一般表现
2. 组织缺铁表现 ：
   • 精神行为异常：烦躁、易怒、注意力不集中
   • 异食癖（pica）：喜食泥土、煤渣等
   • 匙状甲（反甲）
   • 口角炎、舌炎、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）
   • 毛发干枯、脱落
   • 皮肤干燥、皱缩

【实验室检查】

指标	变化	意义
血常规	小细胞低色素性贫血	MCV↓、MCH↓、MCHC↓
网织红细胞	正常或轻度增高	骨髓代偿性增生
血清铁蛋白	降低（< 12μg/L）	最敏感指标
血清铁	降低	循环铁减少
总铁结合力	升高	转铁蛋白代偿性增加
转铁蛋白饱和度	降低（< 15%）	铁利用障碍
骨髓铁染色	细胞外铁阴性 铁粒幼细胞<15%	储存铁耗竭

【诊断要点】

【治疗】

巨幼细胞贫血（Megaloblastic Anemia）

【定义】

巨幼细胞贫血是由于叶酸和/或维生素B₁₂缺乏，导致细胞DNA合成障碍而引起的大细胞性贫血。

【病因】

叶酸缺乏	维生素B₁₂缺乏
摄入不足：偏食、酗酒	摄入不足：素食者
需要增加：妊娠、哺乳、婴幼儿	吸收障碍：内因子缺乏（恶性贫血）、胃切除术后
吸收障碍：小肠疾病、药物（甲氨蝶呤）	吸收障碍：回肠疾病、细菌过度生长
丢失过多：血液透析	利用障碍：转钴胺素蛋白II缺乏

【临床表现】

1. 贫血表现 ：乏力、头晕、心悸
2. 消化道症状 ：舌炎（牛肉舌）、食欲减退、腹泻
3. 神经系统症状 （仅B₁₂缺乏）：
   • 手足麻木、感觉障碍
   • 行走困难、共济失调
   • 精神异常：抑郁、记忆力下降
   • 亚急性联合变性：脊髓后索和侧索变性

【实验室检查】

• 血常规：大细胞性贫血，MCV > 100fl
• 骨髓象：巨幼变（红系、粒系、巨核系）
• 血清叶酸/B₁₂水平降低
• 同型半胱氨酸升高（叶酸缺乏）
• 甲基丙二酸升高（B₁₂缺乏）

【治疗】

再生障碍性贫血（Aplastic Anemia, AA）

【定义】

再生障碍性贫血是一种由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭症，表现为骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征。

【病因】

1. 原发性 ：原因不明，与免疫异常有关
2. 继发性 ：
   • 化学因素：苯、氯霉素、化疗药物
   • 物理因素：放射线
   • 生物因素：肝炎病毒、EB病毒

【发病机制】

【临床表现】

1. 贫血 ：苍白、乏力、心悸
2. 出血 ：皮肤黏膜出血点、瘀斑，严重者内脏出血
3. 感染 ：发热，以呼吸道感染最常见

【实验室检查】

• 血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少
• 骨髓象：
  • 骨髓增生减低或重度减低
  • 造血细胞减少，非造血细胞比例增高
  • 巨核细胞明显减少或缺如
• 骨髓活检：脂肪组织增多，造血组织减少

【分型】

指标	重型再障（SAA）	非重型再障（NSAA）
网织红细胞	< 15×10⁹/L	> 15×10⁹/L
中性粒细胞	< 0.5×10⁹/L	> 0.5×10⁹/L
血小板	< 20×10⁹/L	> 20×10⁹/L
骨髓象	增生重度减低	增生减低

【治疗】

【三种贫血的鉴别】

特点	缺铁性贫血	巨幼细胞贫血	再生障碍性贫血
病因	铁缺乏	叶酸/B₁₂缺乏	骨髓造血衰竭
细胞形态	小细胞低色素	大细胞性	正细胞性
白细胞	正常	可减少	减少
血小板	正常	可减少	减少
网织红细胞	正常或↑	正常或↑	降低
骨髓象	增生活跃，铁染色阴性	巨幼变	增生减低
特殊表现	异食癖、匙状甲	神经系统症状（B₁₂缺乏）	出血、感染明显

出血性疾病

【正常止血机制】

【出血性疾病的分类】

类型	疾病	出血特点
血管性疾病	过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症	皮肤黏膜出血点、紫癜
血小板疾病	ITP、TTP、血小板无力症	皮肤黏膜出血，月经过多
凝血障碍性疾病	血友病、维生素K缺乏、肝病	深部组织出血、关节出血
纤溶亢进	DIC、原发性纤溶亢进	全身多部位出血

【出血性疾病的筛查试验】

检查项目	正常值	临床意义
出血时间（BT）	6.9±2.1min	反映血小板数量和功能、血管功能
凝血时间（CT）	4-12min	反映内源性凝血途径
血小板计数	(100-300)×10⁹/L	反映血小板数量
APTT	32-43s	反映内源性凝血途径
PT	11-13s	反映外源性凝血途径
TT	16-18s	反映纤维蛋白原含量和功能
纤维蛋白原	2-4g/L	反映纤维蛋白原水平

特发性血小板减少性紫癜（ITP）

【定义】

ITP是一种获得性自身免疫性出血性疾病，以孤立性外周血血小板减少为主要特点，其发病机制主要是患者体内产生抗血小板自身抗体，导致血小板破坏增加和生成减少。

【分型】

• 新诊断ITP ：确诊后<3个月
• 持续性ITP ：确诊后3-12个月
• 慢性ITP ：确诊后>12个月
• 重症ITP ：血小板<10×10⁹/L，伴活动性出血

【临床表现】

1. 皮肤黏膜出血 ：瘀点、紫癜、瘀斑，好发于四肢
2. 鼻出血、牙龈出血
3. 月经过多
4. 严重出血 ：消化道、泌尿道、颅内出血（血小板<10×10⁹/L时）

【实验室检查】

• 血常规：血小板减少，其他血细胞正常
• 骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，成熟障碍
• 血小板抗体：PAIgG阳性（非必需）

【诊断要点】

【治疗】

弥散性血管内凝血（DIC）

【定义】

DIC是一种由多种病因引起的获得性凝血紊乱综合征，以凝血系统广泛激活、纤维蛋白沉积、微血栓形成和继发性纤溶亢进为特征，临床上表现为出血、栓塞、微循环障碍和微血管病性溶血。

【病因】

类型	疾病
感染性疾病	革兰阴性脓毒症、重症肺炎
恶性肿瘤	急性早幼粒白血病（APL）、腺癌转移
产科疾病	羊水栓塞、胎盘早剥、死胎滞留
创伤	严重外伤、大面积烧伤、颅脑损伤
其他	毒蛇咬伤、输血反应、AICU

【发病机制】

【临床表现】

1. 出血 ：最常见，皮肤瘀斑、穿刺部位渗血、消化道出血
2. 栓塞 ：肢体末端青紫、坏死，器官功能障碍
3. 微循环障碍 ：休克
4. 微血管病性溶血 ：破碎红细胞增多

【实验室检查】

指标	变化	机制
血小板计数	减少	消耗增加
PT	延长	凝血因子消耗
APTT	延长	凝血因子消耗
纤维蛋白原	降低	消耗和纤溶降解
D-二聚体	升高	继发性纤溶亢进
FDP	升高	纤溶亢进
TT	延长	FDP抗凝作用
外周血涂片	破碎红细胞>2%	微血管病性溶血

【诊断标准（ISTH积分系统）】

【分期】

分期	特点	实验室检查
高凝期	凝血系统激活，微血栓形成	PT、APTT缩短，血小板正常
消耗性低凝期	凝血因子和血小板消耗	PT、APTT延长，血小板减少，纤维蛋白原降低
继发性纤溶亢进期	纤溶系统激活	D-二聚体、FDP显著升高

【治疗原则】

白血病（Leukemia）

【定义】

白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。

【分类】

分类依据	类型
病程缓急	急性白血病（AL）：原始细胞≥20%
	慢性白血病（CL）：成熟细胞为主
细胞来源	淋巴细胞白血病
	髓细胞（粒细胞）白血病

【急性白血病临床表现】

1. 正常骨髓造血功能受抑制表现 ：
   • 贫血：乏力、苍白、心悸
   • 发热：感染所致，口腔炎、肺炎、肛周感染
   • 出血：皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血，严重者颅内出血
2. 白血病细胞增殖浸润表现 ：
   • 淋巴结和肝脾肿大
   • 骨骼和关节疼痛（胸骨压痛有诊断意义）
   • 眼部：粒细胞肉瘤（绿色瘤）
   • 口腔和皮肤：牙龈增生、皮肤蓝灰色斑丘疹（M4/M5）
   • 中枢神经系统白血病（CNSL）：头痛、呕吐、颈强直
   • 睾丸：无痛性肿大

【实验室检查】

• 血常规：白细胞计数增高或减低，贫血，血小板减少
• 骨髓象： 原始细胞≥20% （诊断标准）
• 细胞化学染色：

  染色	急粒（AML）	急淋（ALL）
  过氧化物酶（POX）	阳性	阴性
  糖原染色（PAS）	阴性或弱阳性	阳性（粗颗粒）
  非特异性酯酶（NSE）	阳性（NaF不抑制）	阴性

• 免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检查

【急性早幼粒细胞白血病（APL/M3）】

【慢性粒细胞白血病（CML）】

• 特点 ：巨脾、白细胞显著增高
• Ph染色体 ：t(9;22)，BCR-ABL融合基因
• 分期 ：慢性期、加速期、急变期
• 治疗 ：酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼）为首选

淋巴瘤（Lymphoma）

【定义】

淋巴瘤是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤，可分为霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）两大类。

【分类】

特点	霍奇金淋巴瘤（HL）	非霍奇金淋巴瘤（NHL）
发病率	较少见（10%）	较常见（90%）
发病年龄	双峰（青年和老年）	随年龄增长而增加
首发部位	颈部淋巴结	结外部位常见
播散方式	沿相邻淋巴结蔓延	跳跃式播散
R-S细胞	有（诊断必需）	无
预后	较好，可治愈	差异大

【临床表现】

1. 淋巴结肿大 ：无痛性进行性淋巴结肿大，HL多见于颈部，NHL可见于任何部位
2. 全身症状 （B症状）：
   • 发热（>38℃）
   • 盗汗
   • 体重减轻（6个月内>10%）
3. 结外侵犯 ：肝脾肿大、胃肠道、骨髓、中枢神经系统
4. HL特有 ：Pel-Ebstein热（周期性发热）、瘙痒、饮酒后淋巴结疼痛

【Ann Arbor分期（Cotswolds修订）】

分期	定义
I期	单个淋巴结区域或单个结外器官局限受累
II期	膈肌同侧≥2个淋巴结区域受累
III期	膈肌两侧淋巴结区域受累
IV期	弥漫性累及1个或多个结外器官

A ：无全身症状； B ：有全身症状

【治疗】

输血（Transfusion）

【输血适应症】

血液成分	适应症
全血	急性大量失血（>30%血容量）
红细胞	Hb<60-70g/L（或Hb<80g/L伴症状）
血小板	血小板<10-20×10⁹/L（或<50×10⁹/L伴出血/手术）
新鲜冰冻血浆（FFP）	PT或APTT>1.5倍正常值，DIC，大量输血
冷沉淀	纤维蛋白原<0.8-1.0g/L，血友病A，vWD

【输血不良反应】

类型	发生时间	表现	处理
发热反应	输血中或输血后1-2h	寒战、发热	减慢滴速，解热镇痛药
过敏反应	输血中或输血后	荨麻疹、瘙痒，重者休克	抗组胺药，重者停输
溶血反应 （最严重）	输血中或输血后	寒战、高热、腰痛、血红蛋白尿、黄疸、休克	立即停止输血，补液，碱化尿液，透析
循环超负荷	输血中或输血后	呼吸困难、肺水肿	停止输血，利尿，强心
细菌污染反应	输血中	高热、休克	立即停止，抗感染
TA-GVHD	输血后10-14天	发热、皮疹、肝损害、骨髓抑制	预防为主（辐照血）

【急性溶血反应的处理】

【输血注意事项】