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免疫缺陷病
免疫系统发育障碍或损伤 → 免疫功能低下 → 反复感染
📌 核心概念
什么是免疫缺陷病？
免疫系统先天发育不全或后天损伤导致免疫功能低下或缺失所引起的临床综合征。 共同特点：反复感染、易患肿瘤、自身免疫病风险增加。
🔴 原发性免疫缺陷 (PID)
- • 遗传/先天性因素
- • 免疫系统发育异常
- • 多见于婴幼儿
- • 如SCID、DiGeorge综合征
🔵 继发性免疫缺陷 (SID)
- • 后天获得性因素
- • 免疫系统受损
- • 可发生于任何年龄
- • 如AIDS、营养不良
🧬 原发性免疫缺陷病（重点）
严重联合免疫缺陷病 (SCID)
最严重特点：T细胞和B细胞均缺陷，婴儿期即出现严重感染
临床表现：
- • 出生后数月内反复严重感染
- • 对疫苗（尤其是活疫苗）反应异常
- • 生长发育迟缓
- • 无扁桃体、淋巴结发育不良
💡
记忆：SCID是"Bubble Boy"病，必须生活在无菌环境中，骨髓移植是唯一根治方法
DiGeorge综合征
高频考点本质：先天性胸腺发育不全 → T细胞缺陷
典型三联征：
- • 心脏畸形（法洛四联症最常见）
- • 低钙血症（甲状旁腺发育不全）
- • 反复感染（T细胞缺陷）
🏥
关键：22号染色体长臂缺失（22q11.2缺失综合征），新生儿筛查低血钙提示该病
X连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)
Bruton病特点：Btk基因突变 → B细胞发育障碍 → 各类Ig均缺乏
临床特点：
- • 男性患儿（X连锁隐性遗传）
- • 6月龄后发病（母体IgG消失后）
- • 反复化脓性细菌感染（肺炎球菌、链球菌）
- • 外周血B细胞缺如，各类Ig极低
补体缺陷
C1-4缺陷
易患SLE等自身免疫病
C5-9缺陷
反复奈瑟菌感染（脑膜炎球菌）
🎗️ 获得性免疫缺陷综合征 (AIDS)
病原体：HIV（人类免疫缺陷病毒）
攻击靶细胞：CD4⁺ T细胞（主要）、巨噬细胞、树突状细胞
机制：gp120结合CD4分子 → 病毒进入 → 整合入宿主基因组 → 病毒潜伏或复制 → CD4⁺ T细胞死亡
📉 CD4⁺ T细胞减少
- • 直接杀伤
- • 细胞凋亡
- • 免疫攻击
🦠 机会性感染
- • 肺孢子菌肺炎
- • 结核分枝杆菌
- • 隐球菌脑膜炎
🎯 恶性肿瘤
- • 卡波西肉瘤
- • 淋巴瘤
- • 宫颈癌
HIV感染分期
急性期
感染后2-4周，流感样症状，病毒大量复制
无症状期
持续6-8年，免疫功能逐渐下降
AIDS期
CD4⁺ T细胞<200/μL，出现机会性感染或肿瘤
💊
治疗：高效抗逆转录病毒治疗(HAART)，俗称"鸡尾酒疗法"，联合使用≥3种抗病毒药物
📋 继发性免疫缺陷常见原因
🦠 感染因素
HIV、麻疹、结核等
💊 药物因素
糖皮质激素、免疫抑制剂、化疗药物
🍽️ 营养因素
蛋白质缺乏、微量元素缺乏
🩸 恶性肿瘤
白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤
🎯 执业医师高频考点
原发性缺陷病
- • SCID：T+B细胞均缺陷，最严重
- • DiGeorge：胸腺发育不全，三联征
- • XLA：B细胞缺陷，男性发病
AIDS核心考点
- • 攻击CD4⁺ T细胞（gp120-CD4结合）
- • CD4⁺ T细胞<200进入AIDS期
- • HAART：≥3种药物联合
🎯 自测题
1
DiGeorge综合征的主要免疫学异常是什么？
高频考点
💡
答案：T细胞缺陷
DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）由于第三、四咽囊发育障碍，导致胸腺和甲状旁腺发育不良，主要影响T细胞发育，表现为T细胞数量减少和功能缺陷。
DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）由于第三、四咽囊发育障碍，导致胸腺和甲状旁腺发育不良，主要影响T细胞发育，表现为T细胞数量减少和功能缺陷。
2
HIV主要攻击的靶细胞是什么？
必考
💡
答案：CD4⁺ T细胞
HIV通过gp120与CD4分子结合进入靶细胞，主要攻击CD4⁺ T细胞，导致细胞免疫功能进行性下降。当CD4⁺ T细胞计数<200个/μL时进入AIDS期。
HIV通过gp120与CD4分子结合进入靶细胞，主要攻击CD4⁺ T细胞，导致细胞免疫功能进行性下降。当CD4⁺ T细胞计数<200个/μL时进入AIDS期。
3
X连锁无丙种球蛋白血症属于哪类免疫缺陷？
💡
答案：体液免疫缺陷（B细胞缺陷）
XLA由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍，患者各类免疫球蛋白均显著降低，属于原发性体液免疫缺陷病，表现为反复化脓性细菌感染。
XLA由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍，患者各类免疫球蛋白均显著降低，属于原发性体液免疫缺陷病，表现为反复化脓性细菌感染。
4
AIDS期的CD4⁺ T细胞计数标准是多少？
💡
答案：<200个/μL
当HIV感染者CD4⁺ T细胞计数降至200个/μL以下，或出现特定机会性感染/肿瘤时，即进入AIDS期（艾滋病期）。
当HIV感染者CD4⁺ T细胞计数降至200个/μL以下，或出现特定机会性感染/肿瘤时，即进入AIDS期（艾滋病期）。